[url=]snp/[/url]单核苷酸多态性分析
服务编号
服务项目
内容说明
价格
周期
snp01
taqman探针法
荧光定量pcr仪 15元/snp
2-4周
snp02
snapshot法
abi 测序仪 15元/snp
1-4周
snp03
hrm法
荧光定量pcr仪 10元/snp
1-3周
snp04
massarray法
sequenom质谱仪 询价
2-4周
snp05
beadxpress法
illumina beadxpress 询价
10-15周
snp06
数据分析服务
进行疾病关联性等群体遗传学分析 询价
1-2周
背景介绍：
snp（single nucleotidepolymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个snp位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。snp在人类基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。有些snp位点还会影响基因的功能，导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。根据实验目的和通量的不同，瑞金特通过以下五种方式来提供snp检测服务： 服务项目：
1. taqman探针法针对染色体上的不同snp位点分别设计pcr引物和taqman探针，进行实时荧光pcr扩增。探针的5’-端和3’-端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中存在pcr产物时，该探针与模板退火，即产生了适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’-端连接的荧光分子从探针上切割下来，破坏两荧光分子间的pret，发出荧光。通常用于少量snp位点分析（见图4）。 t
g
g
t
图4 某snp位点分析结果 a.纯合(g/g) b.杂合(g/t)
2. snapshot法该技术由美国应用生物公司（abi）开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的snp分型项目。在一个含有测序酶、四种荧光标记ddntp、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和pcr产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经abi测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的snp位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型。对于pcr产物模板可通过多重pcr反应体系来获得。通常用于10-30个snp位点分析（见图5）。 图5 人线粒体22个snp位点的snapshot实验结果
3. hrm法高分辨率熔解曲线分析（hrm）是近几年兴起的snp研究工具，它通过实时监测升温过程中双链dna荧光染料与pcr扩增产物的结合情况，来判断是否存在snp，而且不同snp位点、是否是杂合子等都会影响熔解曲线的峰形，因此hrm分析能够有效区分不同snp位点与不同基因型。这种检测方法不受突变碱基位点与类型的局限，无需序列特异性探针，在pcr结束后直接运行高分辨率熔解，即可完成对样品基因型的分析。该方法无需设计探针，操作简便、快速，成本低，结果准确，并且实现了真正的闭管操作（图6）。 图6 某基因的snp（g>a）进行hrm分析的结果。a图为熔解曲线，b图为差异图
4. mass array法massarray分子量阵列技术是sequenom公司推出的世界上领先的基因分析工具，通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的maldi-tof-ms技术相结合，实现基因分型检测。基于massarray平台的iplexgold技术可以设计最高达40重的pcr反应和基因型检测，实验设计灵活，分型结果准确性高。根据应用需要，对数十到数百个snp位点进行数百至数千份样本检测时，massarray具有最佳的性价比，特别适合于对全基因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究位点已经确定的情况。5. illumina beadxpress法采用illumina公司的beadxpress系统进行批量snp位点检测，可以同时检测1-384个snp位点，往往用于基因组芯片结果确认，适合高通量检测。微珠芯片具有高密度、高重复性、高灵敏度、低上样量、定制灵活等特点，极高的集成密度，从而获得极高的检测筛选速度，在高通量筛选时可显著降低成本。送样要求：细胞（≥106）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、基因组dna（体积≥20μl，浓度≥50ng/μl）。 提供结果： 检测snp的原始数据、数据分析结果及书面报告。 相关技术服务
服务编号
服务项目
内容说明
ext01
dna提取
从组织材料或血液等样本材料中提取基因组dna，可应用液体工作站进行批量处理
ext02
血清dna提取
从1-5ml血清中提取游离dna
ext03
石蜡包埋组织dna提取
从石蜡包埋的组织块中提取dna

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赵老师
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