男 30岁 发病时间：不清楚

前段时间因走路不稳去了几家医院检查，查后说是遗传性小脑共济失调。然后就开了一些药物，我吃了好几个月后，没有什么效果。后加重。请问能介绍一下遗传性共济失调的相关知识和治疗方法吗？共济失调是绝症吗？

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林慧颖 主治医师 海口市第四人民医院
1.遗传性共济失调，是由于小脑性共济失调为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。脊髓小脑性共济失调，亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
2.左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷酸腺苷、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。
3.手术治疗可行视丘毁损术。
4.其他治疗康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

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林慧颖 主治医师 海口市第四人民医院
1.遗传性共济失调，是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
2.本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
3.遗传性共济失调，一般目前无特效治疗，轻症患者可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。

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